原发性开角型青光眼家系中一个新的MYOC基因突变

• 作者: QU Xi-ying ZhOU Xin ZHU Hui-bing 匡多秀 田艳丽 谢小兵
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: POAG MYOC 基因突变 PCR-RFLP
• 年，卷（期）: 2008,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2074-2077
• 页数: 4页
• 分类号: R775.2
• 字数: 2309字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2008.14.035

摘要

目的 对MYOC(Mycolin)基因突变与一个POAG(primary open-anggle glaucorna)家系的相关性进行研究,以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用.方法 用PCK-RFLP和基因测序的方法对一个来自中国西部地区POAG家系和200例正常人进行MYOC基因突变(包括G34C,C1009G,A1036G,G1099A,A1139C,T1430A和C1441A等)筛查,同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析.结果 该家系共67人尚健在56人,其中11人已确诊为POAG,3例因为眼压(IOP)22 mmHg而被定义为可疑者,其余42例表型正常.检出1个新的杂合子突变C38T,该突变存在于4例已确诊的POAG病人和1例可疑者中,突变率为8.8％,200例对照者中未检出.未检出其他突变.结论 通过生物信息学分析,虽然C38T突变并未导致蛋白质的结构和性质发生明显变化,但仍不能排除它是该家系的致病性突变的可能.基因检查可能是家族性POAG早期诊断的一种有效的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢小兵		62	507	11.0	20.0
5	ZhOU Xin		1	3	1.0	1.0
6	田艳丽		1	3	1.0	1.0
7	QU Xi-ying		1	3	1.0	1.0
11	匡多秀		1	3	1.0	1.0
12	ZHU Hui-bing		1	3	1.0	1.0