无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究

• 作者: XU Lan 张新能 张永凤 郑燕銮
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症 严重少精子症 染色体核型 多重聚合酶链反应(PER) 基因微缺失
• 年，卷（期）: 2008,（22）
• 所属期刊栏目: 生殖健康
• 页码范围: 3136-3138
• 页数: 3页
• 分类号: R711
• 字数: 3050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2008.22.036

摘要

目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系.方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组.结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失.结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因.同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张永凤		37	209	8.0	12.0
2	张新能		19	80	6.0	8.0
3	郑燕銮		20	116	7.0	10.0
4	XU Lan		1	1	1.0	1.0