亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系

• 作者: WANG Li 任美英 周媛 张军 张黎丹 房颖 李斌 李铁锴 王兵
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 先天神经管缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2008,（22）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 3105-3107
• 页数: 3页
• 分类号: R726.2
• 字数: 2247字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2008.22.019

摘要

目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性.方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单畸形组和多畸形组,分别为23、48例,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在疾病组中分别为26.76%、43.66%、29.58%,在对照组中分别为43.57%、44.28%、12.14%,两组的分布频率差异有显著性(P＜0.05);而在单畸形组中分别为26.09%、43.48%、30.43%,在多畸形组中分别为27.08%、39.58%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性(P＞0.05).结论:①MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因;③此位点的变异与先天神经管缺陷的分布无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周媛	解放军208医院妇产科	5	18	3.0	4.0
2	张黎丹	解放军208医院妇产科	2	4	1.0	2.0
3	张军	北京大学附属安贞医院妇产科	12	119	4.0	10.0
4	WANG Li	北京大学附属安贞医院妇产科	1	4	1.0	1.0
5	李斌	解放军208医院小儿科	1	4	1.0	1.0
6	任美英	吉林省长春市儿童医院药剂科	1	4	1.0	1.0
7	李铁锴	解放军208医院妇产科	1	4	1.0	1.0
8	王兵	解放军208医院妇产科	5	14	3.0	3.0
9	房颖	解放军208医院妇产科	1	4	1.0	1.0