AANAT基因与青少年特发性脊柱侧凸的关联研究

• 作者: 吴志宏 庄乾宇 王海 邱贵兴
• 来源期刊: 中华骨科杂志
• 关键词: 青少年 脊柱侧凸 多态性 单核苷酸
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1052-1056
• 页数: 5页
• 字数: 2977字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2352.2009.11.013

摘要

目的 探讨人体内褪黑素合成通路与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发病之间的关系.方法 以单核苷酸多态性(SNP)位点为遗传标记,用测序法对性别(女性比率分别为77.67%和75.00%,P=0.648)和年龄[平均年龄分别为(15.18±2.15)岁和(15.58±2.50)岁,P=0.217]匹配的103例AIS患者和108例对照组进行基因分型筛查,对最小等位基冈频率(MAF)≥5%的位点结果 分别用SNPStats软件在线进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验和单位点统计分析,用Unphased V3.07进行连锁不平衡(LD)检验和单倍体分析.结果 位于功能区的9个SNPs位点中只有rs28936679、rs4238989和rs3760138三个位点满足MAF≥5%,并满足Hardy-Weinberg遗传平衡检验;单位点分析结果 显示,5个Logistic回归分析模型检验的所有P值均＞0.05,提示这3个位点与AIS的发病无关;LD检验显示它们之间没有两个处在同一个单倍体块(D＞0.8)上,因而无法进行单倍体检验.结论 AANAT基因不是AIS的易感基因,我们需要对其他褪黑素合成相关的酶基因进行筛查研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱贵兴	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科	131	1425	18.0	32.0
2	吴志宏	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科	54	597	11.0	23.0
3	王海	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科	42	166	7.0	10.0
4	庄乾宇	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科	6	40	2.0	6.0