SCN4A Met1592Val突变所致的永久性肌病体外成肌过程观察及碱性成纤维细胞生长因子的作用

• 作者: 任艳 冯昱 王宏 罗晓光
• 来源期刊: 神经科学通报（英文版）
• 学科: 医学
• 关键词: 正常血钾性周期麻痹 永久性肌病 细胞培养 碱性成纤维细胞生长因子
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 页码范围: 61-66
• 页数: 6页
• 分类号: R746
• 语种: 英文
• DOI: 10.1007/s12264-009-0926-2

摘要

目的 正常血钾性周期麻痹是由位于17号染色体上编码人类骨骼肌钠通道基因(SCN4A)发生突变所致,以肢体无力短暂、反复发作并完全恢复为特点,部分患者可发展为永久性肌病(permanent myopathy,PM),该病的发病机制尚不清楚,至今也无有效的治疗方法 .本文观察SCN4A Met1592Val突变所致PM患者骨骼肌细胞体外生长过程,同时探讨外源性碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)对PM防治作用的可能性.方法 对两名来自一个由基因诊断确诊为SCN4AMet1592Val突变家系的患者和四名正常对照者的腓肠肌细胞进行体外培养观察其生长过程;同时给予6个浓度(10 ng/mL,20 ng/mL,40 ng/mL,80 ng/mL,120 ng/mL和160 ng/mL)的bFGF刺激,用MTT法、考马斯亮蓝比色法、反复冻融细胞,对骨骼肌细胞增殖进行检测.结果腓肠肌细胞可体外培养,与在体发生过程相似,但PM组肌细胞发育迟滞;bFGF对肌细胞生长的增殖作用、促LDH、CK活性及蛋白质合成作用呈明显的浓度依赖性,浓度为120 ng/mL时作用最显著(P<0.05),此时浓度再增大其效应反而下降,在浓度为160 ng/mL时的作用大于80 ng/mL,但无统计学意义(P>0.05).结论 PM患者受损腓肠肌在体外有再生能力但融合成肌管能力极弱,存在再生障碍,不能对变性、坏死的肌纤维形成有效再生,故呈进行性肌纤维耗竭;外源性bFGF可促进PM患者体外培养骨骼肌细胞增殖分裂,并可促进肌管成熟,对进展性肌病应具有防治作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗晓光		78	229	7.0	11.0
2	冯昱		18	87	5.0	8.0
3	任艳		90	380	10.0	15.0
4	王宏		27	66	5.0	7.0