线粒体基因D-Loop区单核苷酸变异与多囊卵巢综合征的相关性研究

• 作者: 乔杰 张小为 张秋芳 王静 王颖 胡志萍 郝婷
• 来源期刊: 中国妇产科临床杂志
• 关键词: 多囊卵巢综合征 线粒体基因 线粒体基因D-Loop区 单核苷酸多态性 月经紊乱
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 370-373
• 页数: 4页
• 字数: 3141字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-1861.2009.05.015

摘要

目的 探讨线粒体基因D-Loop区变异与多囊卵巢综合征(PCOS)发病及临床症状的相关性.方法 收集北京大学第三医院生殖中心就诊的PCOS患者77例,男性因素或输卵管因素的不孕症患者45例,进行血DNA抽提和线粒体片段的扩增,测序分析PCOS与非PCOS组基因变异的差异,以及与临床症状的相关性.结果 PCOS组与对照组D-Loop区均发现数个单核苷酸变异,其中195C/T、410A/T、491T/C、16094T/C、16173C/T、16185C/A、16225T/C、16313T/C和16321G/A是NC_001807.4线粒体数据库中报道过的多态性位点(SNPs);此外,还出现146T/C、150T/C、152T/C、248A/-、16184C/-、16190C/T、16195C/-、16300T/C、16306T/C、16322T/C和16364T/C 11个SNPs.16184C/-位点在PCOS组与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.034),而且在月经紊乱组与非紊乱组差异有统计学意义(P=0.034).结论 线粒体高变区单核苷酸变异位点中,除已报道的SNPs外,其余可能是中国汉族人特有的线粒体多态性位点.其中,16184C/-可能与PCOS的发病和月经周期的紊乱有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王颖	北京大学第三医院生殖中心	262	1962	23.0	32.0
2	乔杰	北京大学第三医院生殖中心	321	2957	25.0	39.0
3	王静	北京大学第三医院生殖中心	107	1046	17.0	28.0
4	张小为	北京大学第三医院生殖中心	71	324	9.0	15.0
5	张秋芳	北京大学第三医院生殖中心	25	107	6.0	9.0
6	胡志萍	北京大学第三医院生殖中心	2	0	0.0	0.0
7	郝婷	北京大学第三医院生殖中心	3	52	1.0	3.0