PTPN22基因1123G>C单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

• 作者: 佟大伟 冯雪 包书萌 张吉林 张洋 张蜀澜 李永哲 秦绪珍 胡朝军
• 来源期刊: 现代免疫学
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑狼疮,系统性 PTPN22 多态性单核苷酸 Taqman-MGB探针
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-10
• 页数: 5页
• 分类号: R392
• 语种: 中文

摘要

为探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因1123G>C(rs2488457)单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性.采用Taqman-MGB探针建立了1123G>C位点的实时荧光定量PCR的分型方法,对104例SLE患者、105例其他风湿病患者、101例健康体检者进行分型.同时采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体.结果显示SLE组PTPN22基因SNP CC基因型与其他风湿病组及健康对照组有显著性差异(P<0.05),SLE组PTPN22基因CC基因型(基因频率:0.221)明显高于其他风湿病组(包括AS、SS、PBC组)、健康对照组(基因频率:0.030),其他风湿病组PTPN22基因SNPCC基因型与健康对照组无统计学意义(P>0.05),SLE组C等位基因频率为0.447明显高于其他风湿病组和健康对照组.此结果符合Hardy-Weinberg平衡定律.SLE组PTPN22各基因型ANA、抗dsDNA抗体差异无统计学意义(P>0.05).因而PTPN22基因SNP与SLE患者有一定的相关性,由于SLE患者地区和种族差异,PTPN22基因变异位点可能不同.