TNF-α启动子基因多态性与强直性脊柱炎的易感性

• 作者: 李季青 李志军 杨积宝 梅永君 陈琳洁 陈静
• 来源期刊: 中华临床免疫和变态反应杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肿瘤坏死因子-α 强直性脊柱炎 基因多态性 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 173-177
• 页数: 5页
• 分类号: R392.1|R593.23
• 字数: 2495字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8705.2009.03.003

摘要

目的 探讨汉族人群肿瘤坏死因子-α(tumour necrosis factor-α, TNF-α)启动子基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)易感性的相关性.方法 设计一对TNF-α启动子基因引物,在包含整个TNF-α启动子的一段区域PCR扩增一1 256 bp片段,分别从5'-端和3'-端各测序500多个碱基序列,对83例As患者和200名正常人,TNF-α启动子全长1 053 bp序列直接测序.结果 在AS组和对照组TNF-α启动子区域观察到5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点存在明显的基因多态性,分别是-863 C→A (rs 1800630)、-857 C→T(rs1799724)、-308 G→A(rs1800629)、-245 C→T(rs4987027)和-238G→A(rs361525)位点.各位点基因型频率:-863位AS组CA型20.5%,对照组CA型14.5%、AA型2.5%;-857位AS组CT型50.6%、TT型6.0%,对照组CT型24.5%、TT型3.5%;-308位AS组GA型3.6%、AA型2.5%,对照组GA型10.5%、AA型3.0%;-245位AS组CT型2.4%、TT型1.2%,对照组CT型1.5%;-238位AS组GA型4.8%.对照组GA型4.0%.-857位两组间差异具有统计学意义(P<0.05).结论 TNF-α调控区域-857位点C→T等位基因变异显著增多,可能与强直性脊柱炎的易感性相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈琳洁	蚌埠医学院第一附属医院风湿免疫科	73	259	8.0	12.0
2	李志军	蚌埠医学院第一附属医院风湿免疫科	112	426	10.0	15.0
3	李季青	蚌埠医学院第一附属医院风湿免疫科	17	77	5.0	8.0
4	梅永君	蚌埠医学院第一附属医院风湿免疫科	18	59	4.0	7.0
5	陈静	蚌埠医学院第一附属医院风湿免疫科	20	52	5.0	6.0
6	杨积宝	蚌埠医学院第一附属医院风湿免疫科	1	7	1.0	1.0