ABCA4在视网膜退行性疾病中的作用及治疗

• 作者: 周宏灏 江冰
• 来源期刊: 中国临床药理学与治疗学
• 关键词: ABCA4 Stargardt's病 视锥-视杆细胞营养不良 视网膜色素变性 视网膜退行性疾病
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1201-1207
• 页数: 7页
• 分类号: R968
• 语种: 中文

摘要

ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABcA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达.ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个.ABCA4的基因编码区有超过500个的突变,这些突变与常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病谱相关,包括Stargardt's黄斑退变、视锥-视杆细胞营养不良和视网膜色素变性的一个亚型等.对ABCA4的多项研究显示,ABCA4的作用是作为视黄基磷脂酰乙醇胺的转运体,在光激发后,将光感受器上的有活性的视黄醛衍生物转运掉.通过对ABCA4遗传和分子学的了解,使得治疗Stargardt's病和ABCA4相关的其他视网膜退行性疾病逐渐成为可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周宏灏	中南大学临床药理研究所	215	2614	26.0	42.0
2	江冰	中南大学临床药理研究所	17	108	6.0	10.0