高分辨率熔解曲线小扩增子法结合混样法在线粒体13928G>C突变分析中的应用

• 作者: 冯洁 张建佚 杨泽 霍正浩
• 来源期刊: 中国医药生物技术
• 关键词: 突变 多态性 单核苷酸 线粒体 高分辨率熔解曲线
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 445-448
• 页数: 4页
• 字数: 2586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/cmba.j.issn.1673-713X.2009.06.009

摘要

目的 探讨高分辨率熔解曲线(high rgsolution meltjng,HRM)技术在线粒体13928G>C突变分析中应用的可行性.方法 在PCR前,体系中加入饱和染料、高温寡核苷酸内参(96℃)、低温寡核苷酸内参(60℃)和与待测样本等体积的已知基因型为GG的模板进行混样扩增,运用HRM技术对定量DNA的PCR产物进行基因分型,并从中随机抽取20例进行测序验证.结果 930例样本中野生型GG占728例,突变型CC占202例;DNA定量有助于HRM分析时对分型结果的判断;同时联合运用高、低温内参比只用一种内参分型效果好;随机抽取的20例样本的测序结果与HRM分型结果相一致.结论 运用高分辨率熔解曲线小扩增子法结合混样法可对线粒体基因组13928G>C突变进行准确分型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	霍正浩	宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系	46	189	10.0	11.0
2	张建佚	宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系	1	7	1.0	1.0