新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关联性

• 作者: 周玲 常建航 张菊红 李南方 杨进 洪静 王磊 王红梅 罗文利
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: prostasin 基因变异 原发性高血压 新疆哈萨克族
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 712-719
• 页数: 8页
• 分类号: R3.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.2009.06.012

摘要

目的 探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系.方法 采用整群随机抽样方式,以生活在新疆阜康市30岁以上的哈萨克族牧民938名为研究对象,进行标准化问卷调查、体格检查.根据2005年中国高血压防治指南选取研究对象:原发性高血压组451例,正常血压组487例.采用测序方法对prostasin基因所有外显子及启动子区测序;应用TaqMan PCR方法对代表性的变异(297A>C、2827C>T、E342K)进行基因分型,计算各基因型在两组中的分布频率.结果 发现10个变异位点:-36G>C,-27C>T,78G>A,81G>C(rs8049043),297A>C,350C>T,351A>C,2827C>T,3482G>A(E342K),3783A>G.对E342K和2827C>T成功分型,E342K突变仅有1例,且为原发性高血压患者.2827C>T多态性存在CC、CT、TT 3种基因型和C、T两种等位基因.3种基因型在原发性高血压病组和正常血压组中的频率分别为81.0%、17.3%、1.7%和80.3%、18.9%、0.8%,C、T等位基因频率分别为89.6%、10.4%和89.8%、10.2%,基因型和等位基因频率在两组间的差异均无显著性(χ~2=2.084,P=0.353和χ~2=0.001,P=0.973).各基因型之间血压水平的差异均无显著性(P>0.05).结论 Prostasin基因2827C>T多态性可能与原发性高血压发生无关;E342K突变可能部分参与新疆哈萨克族原发性高血压的形成.