深圳地区儿童PHOX2B单核苷酸多态性与先天性巨结肠易感性的关系

• 作者: 刘磊 毛健雄 缪小平 肖东
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨结肠 PHOX2B 单核苷酸多态性 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1083-1084
• 页数: 2页
• 分类号: R726
• 字数: 1808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-6611.2009.12.008

摘要

目的 探讨PHOX2B第二内含子区的单核苷酸多态IVS2+100G/A与先天性巨结肠遗传易感性的关系. 方法 以聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析方法,检测58例先天性巨结肠病人和150例正常对照者PHOX2B IVS2+100G/A的基因型,比较不同基因型与先天性巨结肠风险的相关性. 结果 PHOX2B IVS2+100AA基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异(P=0.04),携带PHOX2B IVS2+100AA基因型者罹患先天性巨结肠的风险是携带PHOX2B IVS2+100GG或是GA基因型者的2.06倍(95%CI,1.00-4.40). 结论 PHOX2B基因单核苷酸多态IVS2+100G/A可能是中国人先天性巨结肠的遗传易感因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛健雄	深圳市儿童医院普外科	8	25	3.0	5.0
2	肖东	深圳市儿童医院普外科	28	96	5.0	8.0
3	刘磊	深圳市儿童医院普外科	39	201	9.0	11.0
4	缪小平	深圳市儿童医院普外科	3	6	1.0	2.0