利用液相芯片技术研究DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育关系

• 作者: 丁显平 张敏 朱一剑 王欢
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 液相芯片 单核苷酸多态性 等位基因特异性延伸反应 DAZL基因
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1135-1138
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3880字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-173X.2009.06.038

摘要

目的 建立液相芯片检测DAZL基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的方法,并探讨该基因SNP与男性不育的相关性.方法 实验分为由无精症和严重少精症组成的病例组与健康自愿者组成的对照组,基于Luminex 技术平台,应用等位基因特异性延伸反应(allele specific primer extension, ASPE),研究DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G的突变情况.结果 196例病例中SNP260A→G和SNP386A→G突变分别为6例(3.06%)和4例(2.04%),40例对照组中只有1例(2.5%)SNP260A→G突变,没有发现SNP386A→G突变.所有突变均为突变纯合体,且没有发现同时存在两个突变的标本.两个位点的突变频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05). 结论成功建立并应用液相芯片检测单核苷酸多态性的方法;DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G突变与成都地区男性不育没有明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁显平		9	36	3.0	5.0
2	王欢		2	9	2.0	2.0
3	朱一剑		2	6	1.0	2.0
4	张敏		1	6	1.0	1.0