4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析

• 作者: 倪祖德 刘芳 吴琳 宁寿葆 张璟 梁雪村 马晓静 高燕 黄国英
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 染色体 发病机制
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 128-134
• 页数: 7页
• 分类号: R72
• 字数: 5936字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2009.02.009

摘要

目的 探讨染色体异常与先天性心脏病(先心病)的关系.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点.结果 共检测4 046例患儿的染色体,染色体异常660例(16.3%),其中常染色体异常以唐氏综合征最常见(458例,69.4%);性染色体异常以特纳综合征最常见(105例,15.9%).接受染色体检查的患儿中先心病391例,其中染色体异常者185/391例(47.3%),157/185例核型表现为唐氏综合征, 4/185例核型表现为特纳综合征.先心病中圆锥动脉干畸形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16/105例(15.2%)(P＜0.05).染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有95和111例.结论 染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系.染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高.但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系.因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现先心病.另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率.