胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究

• 作者: 吴青青 姚苓 安园园 山丹 王欣 闫亚妮 高凤云
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 先天性心脏病 胎儿 染色体核型 荧光原位杂交法 产前诊断 超声检查
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 249-253
• 页数: 5页
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.7652/jdyxb201402017

摘要

目的 通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕18～28周)的孕妇26042例[年龄20～45(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查.结果 近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X 1例,三倍体1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征.结论 胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴青青	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	154	1199	17.0	25.0
2	王欣	首都医科大学附属北京妇产医院产科	173	1343	19.0	27.0
3	高凤云	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	17	224	9.0	14.0
4	姚苓	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	27	192	8.0	12.0
5	安园园	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	11	64	4.0	7.0
6	山丹	首都医科大学附属北京妇产医院产科	19	44	3.0	6.0
7	闫亚妮	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	3	27	2.0	3.0