先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展

• 作者: 任晨春 梁玥宏 田卉
• 来源期刊: 继续医学教育
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 22q11.2微缺失 关键基因 遗传机制
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 38-41
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1
• 字数: 4635字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1004-6763.2013.11.018

摘要

22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病，它的临床表现复杂多样，可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任晨春		30	138	7.0	9.0
2	梁玥宏		16	82	6.0	8.0
3	田卉		3	5	2.0	2.0