22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究

• 作者: 乌丹旦 徐晨 王国民 王慧君 郑枫芸 马端
• 来源期刊: 口腔颌面外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腭心面综合征 表型 DNA拷贝数变异 典型面容 22q11.2
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 386-389
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2
• 字数: 3043字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4979.2012.06.002

摘要

目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系.方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型.结果:44例(80.0％)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2％)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8％)为22q11.2复制.在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0％)为3Mb典型缺失,3例(7.0％)为1.5Mb的近端缺失.另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0％)表现出认知和行为障碍,23例(53.5％)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3％)表现先天性心脏病.所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同.结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据.