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22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究
22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究
作者:
乌丹旦
徐晨
王国民
王慧君
郑枫芸
马端
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
腭心面综合征
表型
DNA拷贝数变异
典型面容
22q11.2
摘要:
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系.方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型.结果:44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制.在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失.另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病.所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同.结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据.
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文献信息
篇名
22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究
来源期刊
口腔颌面外科杂志
学科
医学
关键词
腭心面综合征
表型
DNA拷贝数变异
典型面容
22q11.2
年,卷(期)
2012,(6)
所属期刊栏目
基础研究
研究方向
页码范围
386-389
页数
4页
分类号
R782.2
字数
3043字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1005-4979.2012.06.002
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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节点文献
腭心面综合征
表型
DNA拷贝数变异
典型面容
22q11.2
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
口腔颌面外科杂志
主办单位:
同济大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1005-4979
CN:
31-1671/R
开本:
大16开
出版地:
上海市延长中路399号
邮发代号:
4-532
创刊时间:
1991
语种:
chi
出版文献量(篇)
2824
总下载数(次)
7
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
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学科类型:
数理科学
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