TBX1基因与染色体22q11.2微缺失综合征

• 作者: 徐佳伟 金润铭
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体22q11.2微缺失综合征 TBX1基因 调节基因
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 354-356,360
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3988字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2006.05.007

摘要

染色体22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征.TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可能是22q11.2DS的主要原因之一,它对该综合征临床表征的出现可能有重要作用.TBX1在胚胎生长发育是胚胎咽部分节、咽弓和动脉弓形成、心脏流出道生长与排列及分隔等过程所必需的基因.TBX1受一系列调控基因调节,其本身也调控一系列基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金润铭	华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科	142	647	11.0	20.0
2	徐佳伟	华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科	22	61	5.0	6.0