22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究

• 作者: 方绍伟 郑谦
• 来源期刊: 国际口腔医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 22号染色体 缺失综合征 腭心面综合征
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 91-93
• 页数: 3页
• 分类号: Q754
• 字数: 3268字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5749.2009.01.030

摘要

22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病,涉及全身多个器官的异常,但在基因层次上有相同的遗传学基础,表型不同.对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析,包括tbx-1、hira、UFD1L和pcqap等基因.下文主要就22q11近端微片段缺失综合征的临床和基因学表现以及研究方法 等研究状况作一,为其深入研究提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑谦	四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	71	629	14.0	21.0
2	方绍伟	四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	2	11	1.0	2.0