单纯性圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失的研究

• 作者: 孙锟 徐月娟 沈蕾 赵鹏军
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 荧光原位杂交 染色体 22q11.2 圆锥动脉干畸形 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 25-28
• 页数: 4页
• 分类号: Q987.1
• 语种: 中文

摘要

目的 心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高.该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究.方法 对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺动脉闭锁/室间隔缺损,13例法洛四联症,4例右室双出口进行22q11.2内位点DNA探针荧光原位杂交(FISH)检测.结果 24例单纯性圆锥动脉干畸形患者中仅1例患者有22q11.2缺失,发生率为4.2%,低于以往报道.结论 尽管22q11.2缺失在伴其他系统异常的心脏圆锥动脉干畸形患者中较常见,单纯性圆锥动脉干畸形患者很少发现该缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙锟	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科	121	381	9.0	12.0
2	赵鹏军	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科	15	46	5.0	6.0
3	徐月娟	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科	8	12	2.0	3.0
4	沈蕾	上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所	8	8	2.0	2.0