MLPA技术在22q11．2微缺失综合征产前诊断中的应用

• 作者: 周世媛 周继苹 张华 杨博 王凤羽 王莉娜 谢建生
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: MLPA 22q11.2微缺失综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: ? 论著?
• 页码范围: 52-54
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2419字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2015.01.014

摘要

目的：采用多重连接探针扩增技术（ MLPA）与荧光原位杂交技术（ FISH）对22q11．2微缺失综合征（22q11．2DS）胎儿进行检测。方法：采集22q11．2DS胎儿羊水及其父母外周血，提取DNA后采用MLPA进行检测；同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析；使用FISH探针（ TUPLE1／ARSA）对羊水细胞进行杂交检测。结果：MLPA检测结果显示22q11．2DS胎儿22q11．21区域196、208、371信号均降低，胎儿父母检测均为正常；常规染色体核型分析均未见异常；应用FISH 技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论：MLPA 技术在诊断22q11．2DS中较FISH技术可提供更多的信息。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生		34	198	9.0	12.0
2	王凤羽	河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室	16	43	4.0	5.0
3	张华	河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室	8	36	3.0	6.0
4	周继苹	河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室	10	25	4.0	4.0
5	周世媛	河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室	15	70	4.0	8.0
6	杨博	郑州大学第三附属医院检验科	24	41	4.0	5.0
7	王莉娜	河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室	2	8	2.0	2.0