微阵列在22 q11 . 2微缺失综合征诊断和产前诊断中的应用

• 作者: 刘舒 卢建 尹爱华 杨曦 陈秋平 黄伟伟
• 来源期刊: 河南科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交 产前诊断 22q11.2微缺失
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 164-165,168
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2088字
• 语种: 中文

摘要

目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交( aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 对2012年至2014年本院进行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2 177例,外周血及产前标本应用aCGH技术进行基因组拷贝数变异分析. 结果 检测出10例22q11. 2微缺失,其中4例为新生儿,3例有22q11. 2微缺失综合征的临床表型;6例为产前诊断病例,其中2例有22q11. 2缺失综合征的临床表型. 结论 aCGH产前检测能有效检出22q11. 2微缺失综合征,对于优生优育、明确胎儿预后具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	卢建		38	82	6.0	6.0
3	杨曦	河南科技大学医学技术与工程学院	9	23	3.0	4.0
4	黄伟伟		20	38	5.0	5.0
5	刘舒		6	15	3.0	3.0
6	陈秋平		5	4	1.0	2.0