3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析

• 作者: 刘丽君 刘念 姚妍怡 宋婕萍 张成成 徐淑琴 李卉 王维鹏 高唐鑫子
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 畸形,严重的畸胎 16p11.2微缺失综合征 单核苷酸多态性微阵列
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究·论著
• 页码范围: 33-38
• 页数: 6页
• 分类号: R715.5
• 字数: 4118字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2019.19.005

摘要

目的 分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法 及宫内表型.方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果 ,分析这3例胎儿的产前超声特点.结果病例1和病例2胎儿羊水染色体核型为46,XX,病例3胎儿羊水染色体核型为46,XY.病例1的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531～30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失.病例2的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326～30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失.病例3的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531～30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失.3例均有关键区域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候选致病基因.病例1、2产前超声均提示胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,病例3产前超声提示胎儿颈部半透明膜增厚.结论 16p11.2微缺失综合征在产前可出现各个系统超声异常,但椎体畸形最为常见.中国汉族人群产前超声中如果出现胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,应考虑16p11.2微缺失综合征的可能.SNP微阵列分析可以有效地诊断16p11.2微缺失综合征,明确其断裂点以及所涉及的基因,有助于分析其基因型与表型的对应关系.