Matrilin-1基因多态性对青少年特发性脊柱侧凸进展的预测价值

• 作者: 俞杨 朱泽章 王斌 邱勇 陈志军
• 来源期刊: 中华骨科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊柱侧凸 基因 多态现象,遗传 预测
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 基础与骨病
• 页码范围: 499-502
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 3598字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2352.2009.05.022

摘要

目的 探讨Matrilin-1基因多态性在预测青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathicscoliosis,AIS)是含进展为严重脊柱侧凸方面的价值.方法 2006年6月至2007年3月在我院就诊的AIS患者267例,男40例,女227例.104例手术治疗,163例定期门诊随访,记录患者末次随访或术前最大Cobb角、初潮年龄、侧凸弯型、身高、臂长及体重.选取Matrilin-1基因启动子区域位点rs1149048进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length poly-morphism,PCR-RFLP)基因分型.进展型侧凸(脊柱侧凸进展成为严重脊柱侧凸)定义为骨骼发育未成熟时Cobb角>40°或骨骼发育成熟时Cobb角>50°.AIS患者被分为进展型与非进展型两组,比较两组间的临床特征及基因型分布的差异.分析侧凸进展的危险因素.结果 267例AIS患者中162例(60.7%)为非进展型,105例(39.3%)为进展型.进展型组月经初潮年龄较晚(>13岁),且三弯及胸腰双主弯所占比例高,基因型GG的个体在进展型组比例高(55.2%).初潮年龄晚、三弯、胸腰双主弯及基因型CG为侧凸进展的危险因素.结论 Matrilin-1基因多态性可被用来预测AIS进展,结合其他相关预测因素可提高预测的准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱勇	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	439	2642	20.0	29.0
2	王斌	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	227	1896	22.0	32.0
3	俞杨	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	88	753	15.0	22.0
4	朱泽章	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	207	1312	18.0	24.0
5	陈志军	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	23	103	6.0	9.0