佩梅病及佩梅样病

• 作者: 姜玉武 季涛云
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 佩梅病 佩梅样病 蛋白脂蛋白1基因 缝隙连接蛋白α12
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 讲座
• 页码范围: 522-524
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

佩梅病(Pelizaeus-Merzbaeher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种.PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武		162	957	17.0	22.0
2	季涛云		30	109	6.0	9.0