一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析

• 作者: 吴晔 姜玉武 寇丽萍 李东晓 牛争平 王静敏 赵璐
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 佩梅病 蛋白脂蛋白1 突变
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 331-336
• 分类号: R596
• 字数: 4552字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1007-6611.2012.05.004

摘要

目的 分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系.结果本家系先证者(Ⅴ:4)符合临床诊断PMD.PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ:4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ:16)、外祖母(Ⅲ:20)与曾外祖母(Ⅱ:7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者.结论 本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛争平	山西医科大学第一临床医学院神经内科	94	304	9.0	12.0
2	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
3	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
4	赵璐	北京大学第一医院儿科	12	30	3.0	5.0
6	李东晓	北京大学第一医院儿科	24	69	5.0	6.0
7	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
10	寇丽萍	北京大学第一医院儿科	2	1	1.0	1.0