非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告

• 作者: 丁洁 华瑛 卢新天 卢薇薇 张宏文 李建国 王芳 赵卫红
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 肌球蛋白重链 基因 突变 血小板减少 包涵体
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 160-164
• 页数: 5页
• 分类号: R558.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2008.02.011

摘要

目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9, nonmuscle,MYH9)突变相关疾病的认识.方法:报告一个MYH9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细胞术分析血小板膜糖蛋白,应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析MYH9 mRNA,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析MYH9基因.结果:患儿及其父亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体(D(o)hle样小体).患儿及其父亲血小板膜糖蛋白GPIb均轻度降低.mRNA和基因组DNA分析均证实,患儿存在杂合的碱基替代突变(5797C＞T),使第1933位密码子CGA转为终止密码子TGA.基因组DNA分析显示,其父亲携带有与患儿相同的突变.结论:本例患儿及其父亲具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和MYH9基因点突变,MYH9相关疾病的诊断成立.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建国	北京大学第一医院儿科	128	1389	21.0	31.0
2	赵卫红	北京大学第一医院儿科	57	381	11.0	18.0
3	卢新天	北京大学第一医院儿科	61	267	10.0	13.0
4	华瑛	北京大学第一医院儿科	44	151	7.0	10.0
5	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0
6	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
7	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
8	卢薇薇	北京大学第一医院儿科	12	64	5.0	8.0