一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点

• 作者: 余平 张应爱 张淑芳 王顺兰 肖敬川 邓湘东
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 非肌球蛋白重链9基因相关疾病 临床表型 基因 突变 系谱 遗传学
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 109-112,后插3
• 分类号: R596.3|Q75
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制.方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况.结果:家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症,而且都有轻至中度的出血倾向;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、心功能不全、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病;家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区均未检测到致病性突变.结论:临床表现和实验室检测表明该家系MYH9-RD诊断成立,其临床表型复杂多样可能与家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区未检测到致病性突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张淑芳	中南大学基础医学院免疫学教研室	25	55	4.0	6.0
5	张应爱	中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室	14	20	3.0	4.0
6	王顺兰	中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室	9	16	3.0	3.0
7	肖敬川	中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室	10	15	3.0	3.0
8	邓湘东	中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室	3	10	2.0	3.0