错配修复基因突变检测对遗传性非息肉病性结直肠癌患病风险的预测

• 来源期刊: 中华消化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤 遗传性非息肉性 DNA错配修复 危险因素
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 721-725
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 3181字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-1432.2009.11.001

摘要

目的 探讨错配修复(MMR)基因种系突变检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系成员患癌风险预测中的作用.方法 对43个携带致病性突变的HNPCC家系的316名家庭成员的发病情况进行详细调查,并对结果进行统计学分析.结果 ①突变状态明确的HNPCC家系年龄大于20岁的成员共263例,其中突变携带者144例,非携带者119例;HNPCC相关恶性肿瘤的发生率分别为59.03%(85/144)和2.52%(3/119),二者差异有统计学意义(X2=93.44,P＜0.01).②在144例年龄大于20岁的突变携带者中,男、女HNPCC相关恶性肿瘤发生率分别为72.00%(54/75)和44.93%(31/69),二者差异有统计学意义(χ~2=10.89,P＜0.01).③随着年龄的增加,突变携带者发生HNPCC相关肿瘤的累计风险度逐渐增加.结论 在HNPCC家系中,MMR基因种系突变携带者为发生HNPCC相关肿瘤的高危人群,MMR基因种系突变的检测能很好地预测HNPCC相关肿瘤的发生危险.