应用等位基因特异性PCR检测胆固醇酯转运蛋白基因突变

• 作者: 习隽丽 云美玲 周代锋 张勇 王镇 蔡望伟
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 胆固醇酯转运蛋白基因 等位基因特异性 聚合酶链反应 基因分型
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 693-697,701
• 页数: 6页
• 分类号: Q549|Q503
• 字数: 3403字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1237.2009.07.001

摘要

目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术.方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、1405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定.结果:在海南汉、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA 3种基因型,1405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG 3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG 2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合.结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张勇		32	141	7.0	10.0
2	周代锋	海南医学院生物化学教研室	55	280	8.0	14.0
3	王镇		24	108	7.0	9.0
4	习隽丽		11	51	4.0	6.0
5	蔡望伟	海南医学院生物化学教研室	112	435	10.0	15.0
6	云美玲	海南医学院附属医院心内科	45	159	6.0	10.0