进行性家族性肝内胆汁淤积症的最新研究进展

• 作者: 田辉
• 来源期刊: 实用肝脏病杂志
• 关键词: 家族性 肝内胆汁淤积症 转运蛋白
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 477-480
• 页数: 4页
• 字数: 5132字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2009.06.031

摘要

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病.依特异性肝细胞转运基因突变的不同,PFIC分为3型.PFIC-1型是ATPSB1基因突变所致,PFIC-2型是ABCB11基因突变所致,PFIC-3型是ABCB4基因突变所致.胆汁淤积是PFIC的主要临床征象.PFIC-1和PFIC-2血清r-谷氨酰转肽酶(r-GT)活性正常,而PFIC-3患者血清r-GT活性升高.熊去氧胆酸是所有类型PFIC患儿的初始治疗选择,外科胆汁分流术能减轻部分PFIC-1或PFIC-2患者瘙痒,延缓病情进展,但对大多数患者肝移植乃惟一有效治疗措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田辉	沈阳医学院第三临床学院感染病科	2	11	2.0	2.0