汉族人群花生四烯酸ω-羟化酶4F2基因编码区多态性位点的研究

• 作者: 任雨笙 杨靖 汪道文
• 来源期刊: 心脏杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 花生四烯酸ω-羟化酶 CYP4F2 多态性位点
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 507-510
• 页数: 4页
• 分类号: Q786
• 语种: 中文

摘要

目的 寻找汉族人群花生四烯酸细胞色素P450ω-羟化酶基因CYP4F2的编码区多态性位点分布情况.方法 采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞;提取基因组DNA;设计特异性引物,PCR法分段扩增基因编码区序列,电泳检测后回收目的 片断;测序,与参考序列比对后统计结果.结果 CYP4F2共发现6个多态性位点,其中3个有意义:1个3'端非编码区的多态性位点G19026A,2个引起氨基酸改变的多态性位点T2013G和G18000A.其余为同义突变或者位于内含子区.结论 ①多态性位点存在种族差异;②突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义;③发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能,或者引起基因转录活性的改变.