四引物扩增受阻突变体系分析少精、无精症患者白细胞MLH3基因C2531T突变

• 作者: 徐克前 禄婷婷
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 生物学
• 关键词: 四引物扩增受阻突变体系 少精、无精症 MLH3基因
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1189-1193
• 页数: 5页
• 分类号: Q71
• 字数: 2846字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析错配修复蛋白MLH3基因C2531T突变与少精、无精症的关系.方法 以MLH3 C2531T为例建立四引物扩增受阻突变体系(4P-ARMS-PCR)方法 ;分别用4P-ARMS-PCR和PCR-RFLP检测81例少精、无精症患者和80例正常对照者MLH3 C2531T;随机抽取20%标本测序进行验证.结果 MLH3 C2531T的CT+TT基因型在患者中有明显的流行,且MLH3 C2531T的T等位基因与疾病存在相关性(P＜0.01);PCR.RFLP检测结果 与4P-ARMS-PCR检测结果 完全一致,测序结果 相同.结论 4P-ARMS-PCR可快速、简便、准确检测基因单核苷酸突变(SNP);错配修复蛋白MLH3 C2531T多态性与少精、无精症存在相关性.