瘢痕疙瘩CAMTAl基因G65551片段突变的研究

• 作者: 张刚 徐建光 蒋军健
• 来源期刊: 中国美容整形外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 液相色谱法 DNA测序 瘢痕疙瘩 基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 504-507
• 页数: 4页
• 分类号: R619.6
• 字数: 3582字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-7040.2009.08.022

摘要

目的 利用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合DNA直接测序法,筛选和鉴定瘢痕疙瘩CAMTA1基因G65551片段突变情况.方法 PCR扩增13例瘢痕疙瘩患者的瘢痕组织和血液标本1p6区域CAMTA1基因G65551片段.采用DHPLC技术,对扩增片断进行基因变异检测,随机选取不同类型PCR片断,进行全序列测定并对照分析.结果 DHPLC筛查显示,在扩增片段中出现单个色谱峰,提示为纯合链;双峰则表示是杂合异源双链.瘢痕疙瘩组双峰出现率92.3%(12/13);对照组为38.5%(5/13);DNA测序发现2个突变位点,其中第54位碱基G/T的颠换突变率:瘢痕疙瘩组为69.2%(9/13),对照组为38.5%(5/13),第412位碱基T的缺失突变率:瘢痕疙瘩组为92.3%(12/13),对照组为15.4%(2/13).经X2检验(确切概率法),第54位点突变差异无统计学意义(P>0.05);第412位点突变差异有统计学意义(P<0.05).结论 DHPLC结合DNA直接测序是一种高效、经济、简便、可靠的筛选碱基位点突变的方法 ;CAMTA1基因G65551片段突变与瘢痕疙瘩的发生有关,CAMTA1基因可能是瘢痕抑制基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋军健	复旦大学附属华山医院手外科	7	26	3.0	4.0
2	徐建光	复旦大学附属华山医院手外科	55	431	10.0	18.0
3	张刚	广东医学院整形外科	42	271	9.0	14.0