Wolfram综合征的临床特征

• 作者: 侯凌 吴莉 林汉华 罗小平
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 1型糖尿病 Wolfram综合征 青少年
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 113-115
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现多样.该文旨在通过探讨Wolfram综合征的主要临床特征,进一步加强对该病的认识.方法 用回顾性分析方法,将该科收治的1例患儿,结合国内报道的8例患儿从发病年龄、临床特征进行总结分析.结果 ①9例患儿均以1型糖尿病为首发表现,发病年龄最早3.0岁,平均为5.0岁;其中8例合并视神经萎缩,7例合并尿崩症,7例合并耳聋.视神经萎缩、尿崩症、耳聋的平均发病年龄分别为8.5岁,8.5岁和9.8岁;②临床诊断分类:7例同时存在视神经萎缩、耳聋、尿崩症者诊断为完全性Wolfram综合征;1例仅合并视神经萎缩,诊断为不完全性Wolfram综合征,另1例发病年龄尚早,但其哥哥为完全性Wolfram综合征;③其他表现:6例存在生长落后,4例伴有中度以上肾积水.结论 Wolfram综合征患儿以1型糖尿病为首发表现,常伴有视神经萎缩、耳聋、尿崩症等多种并发症,而且出现时间不等,加强多学科的联系,可提高对该病的认识,避免临床漏诊和误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	林汉华	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	83	537	13.0	17.0
3	吴莉	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	45	316	8.0	17.0
4	侯凌	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	15	86	5.0	9.0