hURAT1基因启动子-45位C→G突变与高尿酸血症的相关性研究

• 作者: 孟晓梅 李长贵
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 阴离子转运蛋白质类/遗传学 尿酸 突变 高尿酸血症/遗传学
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 587-590
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 2775字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2009.05.004

摘要

目的 探讨人尿酸盐阴离子交换器(hURAT1)基因启动子-45位C→G突变与原发性高尿酸血症的相关性.方法 对217例原发性高尿酸血症患者(UA组)及491例健康对照者(CON组)应用PCR技术扩增目的 片段,PCR产物以限制性内切酶Mva I进行酶切后行20%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离.结果 (1)UA组病人G等位基因和CG基因型频率显著高于CON组(P分别为0.031,0.031).(2)所有入组者具有CG基因型者(突变型)血尿酸(UA)及甘油三酯(TG)明显高于CC基因型(野生型)(t=3.058,3.699,P<0.01),总胆固醇(TC)、空腹血糖(FPG)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)2组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 hURAT1基因启动子-45位C→G突变可能与原发性高尿酸血症有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李长贵	青岛大学医学院附属医院内分泌科	144	1153	18.0	28.0
2	孟晓梅	青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院内分泌科	6	34	3.0	5.0