H因子正常非典型溶血尿毒综合征2例报告及文献复习

• 作者: 丁海日 初梅 崔镛 曹力 陈大坤
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 溶血尿毒综合征 补体H因子 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 714-716
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的诊断和治疗措施.方法 对2007年6月1日和2007年11月1日韩国首尔国立大学儿童医院收治的2例H因子正常aHUS患儿临床资料、实验室检查和诊疗过程进行分析总结,并复习相关文献.结果 2例患儿以血小板减少、溶血性贫血和急性肾功能衰竭为主要表现,无腹泻前驱病史.血补体H因子(CFH)定量正常.未发现CFH基因突变.给予血液透析、血浆置换、输注冰冻血浆及血小板,病情缓解.结论 aHUS病因复杂,CFH基因突变或抗CFH自身抗体的存在都能够抑制CFH的功能引起aHUS.膜共同因子蛋白(MCP)、I因子(FI)、B因子(FB)和补体C3等基因突变也可引起aHUS.