目的:探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与原性肝癌关系.方法:选择西南地区100名原发性肝癌患者为实验组,100名非肝病人群作为对照组.应用分子生物学的方法分析PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP).同时对人雌激素受体基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行纯化、克隆和序列分析,观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布.结果:PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.病例组TA13等位基因频率高于对照组,差异有显著性,TA15等位基因频率低于对照组,差异有显著性.结论:ERα基因多态性与原性肝癌有关,X等位基因可能是其危险因素,P等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素.