两个房间隔缺损家系的GATA4基因分析

• 作者: 侯宗柳 字云峰 孟明耀 蒋立虹 陈智豫
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 房间隔缺损 GATA4基因 单核苷酸多态
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 37-41
• 分类号: R394.3
• 字数: 3646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2010.08.012

摘要

目的 探讨GATA4基因变异与房间隔缺损遗传的相关性.方法 采集云南省心血管病医院心脏外科2个房间隔缺损(ASD)家系,共4名ASD患者和11名成员,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP和GATA4基因附近的11个STR位点以及5个GATA4基因内STR位点,进行PCR和DNA测序分析.结果 D8S258、D8S552两个位点存在多态性,Q19E(rs1139240)、L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点未发现多态性及突变.结论 D8S258、D8S552在本文人群中检测到多态但未检测到突变,4个cSNP位点未检测到突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋立虹	昆明市延安医院心胸外科	17	41	4.0	5.0
2	陈智豫	昆明市延安医院心胸外科	9	28	3.0	4.0
3	字云峰	昆明市延安医院心胸外科	4	2	1.0	1.0
4	侯宗柳	昆明市延安医院心胸外科	13	24	2.0	4.0
5	孟明耀	昆明市延安医院心胸外科	5	6	1.0	2.0