特发性心房颤动患者KCNA5基因新突变的识别

• 作者: 杨奕清 杨洁颖
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 心房颤动 基因 KCNA5 突变
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 1031-1034,封3
• 分类号: R5
• 语种: 中文

摘要

目的 识别特发性心房颤动(AF)患者KCNA5基因的新突变.方法 以110例无血缘关系的特发性AF患者为研究对象,以200名匹配的健康者为对照.收集其临床资料和血标本.聚合酶链反应扩增候选基因KCNA5的全部外显子及外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以识别基因突变.使用Mutation Taster在线程序预测突变的致病性,使用多序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性.结果 在其中1例特发性AF患者的KCNA5基因中识别出1个新的杂合错义突变,该突变使KCNA5基因编码核苷酸序列第1 823位的鸟嘌呤(G)变成胸腺嘧啶(T),称为c.1823G>T突变,相应的第608位的密码子由AGC变为ATC,导致第608位的丝氨酸(S)变为异亮氨酸(I),即S6081突变.功能预测表明,KCNA5基因S6081突变影响其编码的离子通道功能,具有致病性.多序列比对分析显示,突变氨基酸在进化上完全保守.结论 在特发性AF患者中识别出KCNA5基因新突变S608I.揭示了特发性AF新的分子病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨洁颖	上海交通大学医学院附属新华医院心内科	5	31	4.0	5.0
2	杨奕清	上海交通大学附属胸科医院心血管研究室	8	25	3.0	4.0