PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

• 作者: 张富昌 张科进 李瑞林 王廷曦 郑子健 高晓彩
• 来源期刊: 西北大学学报（自然科学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 精神发育迟滞 PAK3 PCR-SSCP
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 生命科学与医药学
• 页码范围: 282-286
• 分类号: Q987
• 字数: 2722字
• 语种: 中文

摘要

目的 探究PAK3(p2-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性.方法 采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析.结果 对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ~2=6.793,df=3,P>0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217.基因型频率为:X~GY,0.392;X~GY,0.108;X~GX~G,0.306;X~GX~G,0.170;X~GX~G,0.024.分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P>0.05).结论 PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张富昌	西北大学生命科学学院人口与健康研究所	60	175	7.0	10.0
2	张科进	西北大学生命科学学院人口与健康研究所	17	59	4.0	7.0
3	高晓彩	西北大学生命科学学院人口与健康研究所	40	107	6.0	8.0
7	郑子健	西北大学公共管理学院应用心理学研究所	19	100	5.0	9.0
8	王廷曦	西北大学生命科学学院人口与健康研究所	1	2	1.0	1.0
9	李瑞林		1	2	1.0	1.0