摘要:
目的 探讨强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者HLA-B27基因亚型检测的临床意义,同时评价一种新的检测HLA-B27基因亚型的聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-squence specific primer,PCR-SSP)高分辨技术,为临床诊治AS提供实验室依据.方法 选择我院2007年9月至2009年7月住院及门诊就诊的AS患者190例为AS组,其中男129例,女61例,平均年龄(39±9)岁.对照组为健康体检者156例,男81例,女75例.平均年龄(30±11)岁.采用PCR-SSP高分辨技术对研究人群进行HIA-B27基因亚型检测.结果本研究共检出6种亚型,分别是B*2702、B*2703、B*2704、B*2705、B*2706及B*2713.在AS组与对照组中,以B*2704亚型为主(构成比分别为72.1%和56.4%),其次为B*2705亚型(构成比分别为21.6%和31.4%),两组中均检测到频率较低的B*2702亚型(构成比分别为0.5%和1.3%)及B*2703亚型(构成比分别为5.3%和8.3%),而B*2713亚型仅在AS组检测到1例(构成比为0.5%),B*2706亚型仅在对照组检测到4例(构成比为2.6%).AS组与对照组相比,B*2703及B*2705亚型构成比的差异均无统计学意义(χ<'2>=1.301,P>0.05;χ<'2>=4.032,P>0.05).B*2704亚型在两组中所占比例均为最高且组间差异具有统计学意义(χ<'2>=9.279,P<0.01),且OR值为1.997,95%可信区间为1.279~3.119,提示B*2704亚型与AS发病危险度相关.结果 中国汉族人群中ASHLA-B27亚型以B*2704和B*2705为主要亚型,其中B*2704与AS发病危险度呈强相关,B*2706可能与AS发病危险度呈负相关.本文研究所使用的PCR-SSP法能检测出29个HLA-B27亚型(B*2701~B*2730,其中B*2722除外),可满足当前对HLA-B27基因亚型检测的需要.