中国汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗症遗传特点观察

• 作者: 余孝君 李国良
• 来源期刊: 湖南师范大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性易栓症 APCR FV Leiden突变
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 40-42
• 分类号: R558
• 字数: 2485字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-016X.2010.04.012

摘要

目的:研究中国汉族遗传性易栓症家系的遗传基础,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance of activatedprotein C,APCR)症遗传特点.方法:通过临床检查和家系调查,分析该家系发病的分子基础.结果:易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FVLeiden突变.但发现存在FV rs6020A-G纯合突变.结论:该遗传性APCR症家系中排除了FVLeiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中存在与APCR相关新的FV基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李国良	中南大学湘雅医学院	116	517	12.0	16.0
2	余孝君	长沙市第一医院神经内科	11	83	5.0	9.0