目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-C基因多态性与不明原因早期复发性流产易感性的关系.方法:留取不明原因早期复发性流产患者(38例,URSA组)及正常早孕妇女(35例,对照组)的蜕膜、绒毛组织,抽提基因组DNA,序列特异性引物聚合酶链反应检测蜕膜组织14种KIR基因的表达;DNA测序法分析绒毛滋养细胞HLA-C1、HLA-C2基因多态性.结果:14种KIR基因均以不同频率表达;KIR2DS1基因的频率在URSA组与对照组中分别为60.27% vs 41.18%,两组相比,差异有显著性(P=0.03).两组基因HLA-C1、HLA-C2在绒毛组织中呈不平衡表达,以HLA-C1基因占明显优势.URSA组与对照组HLA-C1基因频率分别为66.67%、81.03%,两组相比差异无显著性,P=0.657;URSA组HLA-C2的基因频率为33.33%,对照组HLA-C2的基因频率为19.07%,两组相比差异有显著性,P=0.007.结论:蜕膜NK细胞活化性KIR基因频率升高,与绒毛滋养细胞的HLA-C2基因结合,传递活化性信号活化NK细胞,可能是引起URSA发病的免疫遗传学因素之一.