先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测

• 作者: 严文华 刘敏娟 孙颖 李海波 李红 毛君 程洪波 蔡光伟 郭家贤 阚惠娟 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征先天性心脏病 22q11微缺失 定量荧光聚合酶链反应 短串联重复
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 571-575
• 分类号: R72
• 字数: 4057字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.05.021

摘要

目的 建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术,用于非综合征先天性心脏病患 者染色体微缺失情况的检测.方法 采用定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)法和8个短串联重复(short tandem repeat,STR)多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)患者和84名正常对照者进行染色体22q11微缺失的检测.结果 缺失区域的STR标记在受检的非综合征型先天性心脏病患者中的平均杂合率为0.76,在正常对照人群中为0.79.在受检的1例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失(1.3%),经多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术验证结果正确.结论 采用QF-PCR法,可以高效批量地对22q11染色体微缺失进行筛查.