河南汉族癫癎儿童UGT1A6 A541G基因多态性与丙戊酸血药浓度相关性研究

• 作者: 刘艳萍 王艳 许淑静 马冬菊 高丽 黄楠楠
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: UGT1A6 基因多态性 丙戊酸 癫癎 儿童
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 429-432
• 分类号: R748
• 语种: 中文

摘要

目的 检测尿苷二磷酸葡糖醛酰转移酶(UGT)1A6 A541G基因多态性在汉族癫癎患儿中的分布和突变频率,探讨UGT1A6 A541G突变各基因型与丙戊酸血药浓度的关系.方法 气相色谱法测定丙戊酸血药浓度,PCR-RFLP技术检测UGTIA6 A541G基因多态性,PCR扩增产物直接测序验证基因型检测方法的可靠性.结果147例汉族癫癎患儿中UGTIA6 541位点的基因型AA、AG、GG分别为76例、65例和6例.服用单位剂量(mg/kg)引起的血药浓度AA基因型患儿为3.91±1.57μg/mL,AG基因型患儿为3.59±1.39μg/mL,GG基因型患儿为3.73±1.28μg/mL.AG、GG基因型患儿血药浓度较AA基因型患儿偏低,但差异无统计学意义.结论 UGT1A64541G基因多态性与丙戊酸的血药浓度无显著相关性,临床上个体血药浓度的差异可能是多种因素共同作用的结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高丽	河南省人民医院儿科	100	353	9.0	13.0
2	刘艳萍	河南省人民医院儿科	24	41	4.0	5.0
3	马冬菊	河南省人民医院儿科	21	39	4.0	5.0
4	王艳	河南省人民医院儿科	34	140	6.0	11.0
5	许淑静	河南省人民医院儿科	3	5	1.0	2.0
6	黄楠楠	河南省人民医院儿科	2	1	1.0	1.0