UGT1A6 A541G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠血药谷浓度的影响

• 作者: 姜永生 杨琳
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: UGT1A6 A541G基因多态性 丙戊酸钠 癫痫 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 医学荟萃
• 页码范围: 1526-1528
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2016.12.032

摘要

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT) 1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响.方法 患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基因组DNA提取后经PCR扩增目标基因,使用焦磷酸测序技术检测UGT1 A6 A541G基因多态性,同时气相色谱法测定丙戊酸钠血药谷浓度.结果 在67例患儿中,UGT1A6 A541G基因型为A/A者49例(73.1％),A/G者17例(25.4％),G/G者1例(1.5％),根据基因型分为A组(A/A者)和B组(A/G者和G/G者).B组患儿丙戊酸钠的标准血药谷浓度均值(3.43±0.38) mg/mL较A组(4.13±0.21) mg/mL低,结果有显著统计学差异(t =2.51,P＜0.05).结论 UGT1A6 A541G基因多态性影响丙戊酸钠的代谢与排泄,提示含有UGT1 A6A541G等位基因的患儿口服丙戊酸钠应高于常规用量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琳	西安交通大学第二附属医院儿科	141	588	13.0	17.0
2	姜永生	西安交通大学第二附属医院儿科	12	29	3.0	4.0