目的 观察中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性.方法 提取受检者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的3个标签单核苷酸多态性rs6541003,rs1801133和rs9651118.结果 2型糖尿病组rs6541003的AG基因型频率(0.202 vs 0.309)和G等位基因频率(0.135 vs 0.211)明显低于健康对照组(P<0.05).两组rs1801133和rs9651118的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).由3个标签单核苷酸多态性构建的单倍型频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs6541003多态性与2型糖尿病具有相关性.