浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

• 作者: 吕时铭 尤建飞 朱宇宁 陈雁 马裕
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 浙江 汉族人群 短串联重复序列(STR) 遗传多态性 亲子鉴定 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 信息研究
• 页码范围: 122-128
• 页数: 7页
• 分类号: R89
• 字数: 4893字
• 语种: 中文

摘要

[目的]建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用.[方法]对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料:在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用.[结果] 18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).18个STR基因座的杂合度在0.630～0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999.基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异.与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断.在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型.[结论]18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值.部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马裕	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科//浙江大学	7	34	3.0	5.0