伴两个t(15;17)易位的四倍体核型急性早幼粒细胞性白血病的实验和临床研究

• 作者: 尹栩芳 樊一笋 沈霞 潘金兰 薛永权
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病,早幼粒细胞,急性 易位,遗传 多倍性
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 522-526
• 分类号: R73
• 字数: 2361字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.06.009

摘要

目的 探讨伴有2个t(15;17)易位的四倍体核型APL的临床和实验室特点.方法 选取5例伴有2个t(15;17)易位为特征的四倍体核型APL病例,采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;采用流式细胞术对1例患者进行DNA倍性分析,检测APL患者白血病细胞表面CD2、CD13、CD15、CD33和CD34的表达;采用PML/RARα双色探针和FISH技术,检测其中1例APL患者的PML/RARα融合基因;采用RT-PCR技术,检测2例APL患者的PML/RARα融合基因的转录本.结果 5例APL患者均为男性,中位年龄38岁.骨髓细胞形态学检查显示,骨髓早幼粒细胞胞体巨大、胞核畸形.R显带染色体分析显示,5例APL患者均有以2个t(15;17)(q22;q12)为特征的四倍体或近四倍体核型细胞,其中1例同时伴有t(15;17)二倍体核型细胞和1个正常细胞,2例同时伴有正常核型的细胞.5例APL患者中,1例经间期FISH检测证实,含有2个PML/RARα融合荧光信号;2例经RT-PCR检测证实PML/RARα融合基因阳性.5例APL患者中,1例患者的白血病细胞仪表达CD33;其余4例表达CD13和CD33,其中2例同时表达CD2,1例同时表达CD34.采用流式细胞术对1例患者进行DNA倍体分析,发现四倍体克隆峰,其DNA指数为1.998,变异系数为8.2%.全部病例经全反式维甲酸和(或)砷剂治疗后均获得完全缓解.结论 伴2个t(15;17)易位的四倍体APL患者的骨髓涂片中均可见到巨大畸形白血病细胞;此类患者多为短型PML/RARα转录本;此类核型异常并不影响全反式维甲酸的疗效及预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛永权		9	21	3.0	4.0
2	樊一笋	上海交通大学医学院苏州九龙医院检验科	13	10	2.0	3.0
3	沈霞	上海交通大学医学院苏州九龙医院检验科	22	152	7.0	11.0
4	潘金兰		10	25	4.0	4.0
5	尹栩芳	上海交通大学医学院苏州九龙医院检验科	8	31	3.0	5.0